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Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite : la maladie « des os de verre »

Maladie des os de verre
25 janvier 2017 Projets Rosalie ostéogenèse imparfaite os maladie

Explication rapide de la maladie

C’est une affection génétique qui est caractérisée par une fragilité osseuse qui est à l’origine de fractures à répétition.

C’est une maladie rare qui touche environ 10 000 à 20 000 personnes.

Les formes les plus sévères peuvent être perçues lors de la grossesse (intra-utérine), alors que les formes les moins sévères peuvent se manifester uniquement à l’âge adulte. Généralement, les premières fractures surviennent au moment de l’apprentissage de la marche. Les fractures les plus fréquentes sont celles des os longs (fémur) mais aussi des os plats (côtes, vertèbres). Certaines, peuvent entrainer des problèmes respiratoires (insuffisance). Ce type de maladie selon sa gravité (type 1, type 2, type 3 et 4) peut entrainer différentes difficultés (surdité dès l’âge de 6 ans, fragilité de la peau et des capillaires, etc.).

Il n’existe actuellement pas de traitement pour une guérison définitive de cette maladie. Dès son apparition, il est indispensable de faire de la rééducation afin de lutter contre la douleur et garder un peu d’autonomie en assurant le développement musculaire. Les parents suivent des cours afin de manipuler correctement leurs enfants sans danger.

 

Comment vivre avec ?

Cela dépend bien sûr de la sévérité de la maladie. Les formes bénignes sont compatibles avec une vie normale à condition d’éviter les sports à risque traumatique élevé.

Au niveau de la scolarité, la plupart des enfants sont accueillis dans des structures spéciales quand cela est possible pour bénéficier d’un suivi individualisé, avec des protocoles à suivre en cas d’urgence !

Au niveau professionnel, tous les pays n’offrent pas une aide adaptée afin de bénéficier d’un statut de travailleur handicapé ou d’une allocation d’adulte handicapé en cas d’impossibilité de travailler. Ce qui signifie que la plupart des personnes ne peuvent travailler et sont une charge pour la famille.

 

Source : Orpha.net

 

Sophie Mille

Equipe des Projets Rosalie

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